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BMPR2 유전자 돌연변이에 의한 특발성 폐동맥고혈압 1예A Case of Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension with a BMPR2 Mutation
- Other Titles
- A Case of Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension with a BMPR2 Mutation
- Issue Date
- Aug-2012
- Publisher
- 대한내과학회
- Keywords
- 폐동맥고혈압; BMPR2 돌연변이; Bone morphogenetic protein receptor; Idiopathic pulmonary hypertension
- Citation
- 대한내과학회지, v.83, no.2, pp.238 - 242
- Journal Title
- 대한내과학회지
- Volume
- 83
- Number
- 2
- Start Page
- 238
- End Page
- 242
- ISSN
- 1738-9364
- Abstract
- 본 증례는 국내에서 처음으로 밝혀진 BMPR2 유전자 돌연변이에 의한 폐동맥 고혈압일 뿐 아니라 전 세계적으로도 처음 발견된 exon 8의 c.1042_1047delGTTATT 돌연변이에 대한 보고이다. 환자는 NYHA class III 정도의 운동 시 호흡곤란 및 객혈로 내원한 43세 남자 환자로서 특발성 폐동맥고혈압으로 확진되었다.
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Related Researcher
- Lee, Young Jae
- College of Medicine (Premedical Course)