한국인 알레르기비염 환자에서 TAP1 유전자 다형성에 관한 연구

Abstract

목적: 항원 펩타이드는 TAP에 의해 매개되어 내형질세망으로 능동적인 수송이 이루어진다. 이런한 TAP 유전자의 다형성은 항원 펩타이드의 선택과 전달과정에 변화를 초래하여 알레 르기 질환의 병리에 영향을 미칠 수 있으리라 생각된다. 이에 한국인 알레르기비염 환자와 대조군에서 TAP1 유전자 다형성과 알레르기비염과의 연관성 및 다른 인종과의 차이점에 관하여 알아보고자 하였다. 방법: 한국인 알레르기비염 환자 110명, 대조군 107명을 대상 으로 말초혈액을 채취하여 TAP1 유전자의 유전자형을 조사하였다. TAP1에는 코돈 333과 코돈 637에서 이형성이 있음이 알려져 있으며, 각각의 염기분석은 amplification refractory mutation system-PCR(ARMS-PCR)을 이용하였다. 코돈 333과 코돈 637에서 나타난 염기의 조합에 의하여 A, B, C 및 D haplotype으로 분류하였다. 결과: 코돈 333에서 Ile/Val 유전 자형은 대조군에 비하여 알레르기비염 환자군에서 유의하게 감소하였다(p=0.001). 코돈 637에서 Asp/Gly 유전자형은 대조군에 비하여 실험군에서 유의하게 감소하였다(p=0.011). Haplotype C와 D가 대조군에 비하여 알레르기비염 환자군에서 유의하게 감소하였다(p=0.0002). 일본인과 유럽인에 비하여 haplotype C와 D가 높은 분포를 보였다. 결론: TAP1 코돈 333과 코돈 637에서 유전자의 다형성은 한국인 대조군과 알레르기비염 환자군에서 의미있는 차이를 보였고, 알레르기비염에 대한 감수성의 한 표식자로 이용될 수 있으리라 생각된다.