정신분열병에서 Tumor Necrosis Factor Alpha 유전자내 다형성 분석

Abstract

배경 : 정신분열병의 병인에 관여하는 것으로 추정되는 다양한요소 중 여러 면역학적 또는 염증과정의 이상이 정신분열증의 병인으로 제시되고 있다. Tumor necrosis factor- (TNF )는proinflammatory cytokine으로, TNF 의 전사를 조절하는데 영향을 주는 유전자의 다형성에 관한 연구가 많이 시도되고 있다.이중 TNF 유전자의 촉진자 부위에서 nucleotide position -308(TNF2 allele)과 -238 (TNF 238A allele)에서의 G→A 돌연변이와 여러 질병과의 연관성에 관한 연구결과가 보고되어 있다.이에 TNF 유전자의 촉진자 부위에서의 돌연변이가 정신분열병 환자의 병인에 관여하는지를 연구하기 위하여, 정신분열병 환자와 정상 대조군에서 TNF 유전자내 다형성을 조사하였다.방법 : 정신분열병으로 진단된 환자 80명과 정상 건강대조군은10명을 대상으로 하였다. TNF -308과 -238에서의 G→A 다형성은 한 검체당 2개의 PCR tube가 사용되도록 고안한 다중amplification refractory mutation system (ARMS) 방법을 사용하였다.