하방 안진만을 보인 척수소뇌성 실조증 6형

Abstract

척수소뇌성 실조증 6형(spinocerebellar ataxia type 6, SCA6)은 상염색체 우성 유전방식을 따르는 신경 퇴행성 질환이다. 이는 19번 염색체 단완 13(19p13)의 P/Q형 전압의존칼슘통로의 alpha 1A subunit gene의 CAG 삼핵산 서열 반복이 비정상적으로 증가하는 것으로부터 기인한다고 알려져 있다.임상적으로는 다른 유형의 척수소뇌성실조증(spinocerebellarataxia, SCA)보다 늦은 나이에 발생하고, 주로 구음 장애와 안진을 동반하는 순수 소뇌성 실조증을 보여 우성 유전성 소뇌 실조증 제3형(autosomal-dominant cerebellar ataxia type III,ADCA type III)으로 분류되어 있다. 저자들은 가족력이 뚜렷하지 않고 소뇌성 실조증이나 구음 장애 없이 하방 안진만을 보인 SCA6를 진단하였기에 문헌 고찰과 함께 이를 보고하는 바이다.