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색소건피증환자의 각막 이형성과 POLH 유전자 변이 확인의 1예A case of corneal dysplasia with identification of POLH gene variants in xeroderma pigmentosum
- Other Titles
- A case of corneal dysplasia with identification of POLH gene variants in xeroderma pigmentosum
- Issue Date
- Apr-2019
- Publisher
- Korean Ophthalmological Society (KOS)kos04@ophthalmology.org
- Keywords
- Corneal opacity; Genetically identified xeroderma pigmentosum; Limbal dysplasia; Neovascularization; POLH gene
- Citation
- Journal of Korean Ophthalmological Society, v.60, no.4, pp.380 - 386
- Indexed
- SCOPUS
KCI
- Journal Title
- Journal of Korean Ophthalmological Society
- Volume
- 60
- Number
- 4
- Start Page
- 380
- End Page
- 386
- ISSN
- 0378-6471
- Abstract
- 목적: 색소건피증환자의 각막 이형성과 유전자에 기반한 진단에 대하여 논하고자 한다.증례요약: 42세 여환이 좌안 시력저하와 각막 혼탁을 주소로 내원하였다. 상환은 좌측 하안검의 바닥편평상피암종, 얼굴 피부의 신경섬유종, 악성 흑색종으로 수 차례 수술을 받은 과거력 있었다. 각막표면의 반복적인 병변과 함께 가지모양 궤양이 의심되어 항바이러스 치료를 시작하였으나 효과가 없었고, 단순포진 바이러스의 중합효소 연쇄반응검사는 음성이었다. 정기적인 외래 관찰하였으나, 좌측 각막윤부로 신생혈관이 발생하였으며 불규칙한 각막 표면을 보였다. 이에 각막상피절제술을 시행하였고 자가혈청 안약을 처방하였다. 이후 환자의 시력 및 각막 표면이 호전되었다. 각막 압흔검사상 각막 이형성 소견이 나왔으며, 전장유전체 염기 서열분석에서 POLH 유전자에 관해 두 가지 병원성 변이형과 하나의 유사 병원성 변이형이 검출되었다.결론: 본 증례는 국내 최초로 색소건피증환자에서 눈꺼풀과 각막의 안과적 병변의 대한 기술과 치료 및 유전학적 진단 결과도 논하였다. 색소건피증환자에서 불규칙한 각막 표면에 대한 상피절제술과 자가혈청 안약의 사용이 시력 향상에 도움이 될 수 있다.
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Related Researcher
- Park, Jong Eun
- COLLEGE OF MEDICINE (DEPARTMENT OF LABORATORY MEDICINE)