조기발병 및 후기발병 정신분열병환자의 SNP 연관성연구

Abstract

정신분열병(schizophrenia)의 발병양상은 청소년기, 젊은성인기, 중장년기 등으로 발병연령에 따른 증상의 차이를 보인다. 본 연구에서는 정신분열병 발병연령 그룹간에 유전적 차이가 있을 수도 있다는 가정하에, 정신분열병 환자군(Case)을 40세 이전에 발병한 조기발병군(early onset group)과 40세 이후에 발병한 후기발병군(late onset group)으로 구분하였다. 정상대조군은 40세 이상으로만 구성하여 환자-대조군 SNP 연관성분석을 수행하였다. 환자군은 조기발병군이 178명이었으며 후기발병군은 24명이었고, 정상대조군은 262명 이었다. 또한 환자군을 구분하지 않고 202명 환자군과 262명 정상대조군으로 환자-대조군 SNP 연관성 분석도 하였다. 분석된 SNP의 수는 HWE test (P<0.05)로 일부 SNP가 제외된 후 약 2천 개 정도였다. 전체환자군과 조기발병군을 비교하여 분석한 결과, 공통된 유의한 SNP마커가 상당한 비율로 존재하였으나, 전체환자군과 후기발병군 및 조기발병군과 후기발병군을 비교한 분석결과에서는, 다양한 유전자형, 유전형, 유전유형검사(allele, genotype, dominant, recessive)를 수행하더라도 서로 공통되는 연관성이 있는 SNP마커의 비율이 매우 적었다. 결론적으로 발병연령에 따라 연관된 SNP마커가 매우 차이가 나는 것으로 볼 때, 정신분열병의 발병연령에 따른 질병발생기전이 전혀 다를 수 있다고 생각된다. 또한 정신분열병의 연관성 연구에서는 조기발병형과 후기발병형을 마치 다른 질병처럼 구분해야 할 것으로 생각된다.