유전자분석과 신장 조직검사를 통해 진단된 Fabry 병 2예

Abstract

Fabry 병은 α-galactosidase A의 결핍으로 세포 내 리소좀(lysosome)에 globotriaosylceramide (Gb3)가 축적되는 질환이다. 이 질환은 반성 열성으로 유전되는 특징이 있고, 1898년Fabry와 Anderson에 의해 처음 기술되었다. 임상 증상은 사지의 통증, 피부질환, 무한증, 심혈관계, 뇌혈관계, 신장 혈관장애를 동반한다. 진단은 말초혈액 내 α-galactosidase A 활성도 감소와 조직검사를 통해 확진된다. 저자들은 단백뇨와 현미경적 혈뇨가 있고 Fabry 병의 가족력이 있는 자매에서 α-galactosidase A 유전자 분석과 신장조직검사를 통해 진단된 Fabry 병 2예를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.