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유전자분석과 신장 조직검사를 통해 진단된 Fabry 병 2예Two Cases of Fabry Disease in Women with Proteinuria Diagnosed by Molecular Analysis of the α-Galactosidase A Gene and Kidney Biopsy
- Other Titles
- Two Cases of Fabry Disease in Women with Proteinuria Diagnosed by Molecular Analysis of the α-Galactosidase A Gene and Kidney Biopsy
- Issue Date
- 2015
- Publisher
- 대한내과학회
- Keywords
- 파브리병; 단백뇨; 알파 갈락토시데이즈; Fabry disease; Proteinuria; α-galactosidase A
- Citation
- 대한내과학회지, v.89, no.5, pp.571 - 575
- Journal Title
- 대한내과학회지
- Volume
- 89
- Number
- 5
- Start Page
- 571
- End Page
- 575
- ISSN
- 1738-9364
- Abstract
- Fabry 병은 α-galactosidase A의 결핍으로 세포 내 리소좀(lysosome)에 globotriaosylceramide (Gb3)가 축적되는 질환이다. 이 질환은 반성 열성으로 유전되는 특징이 있고, 1898년Fabry와 Anderson에 의해 처음 기술되었다. 임상 증상은 사지의 통증, 피부질환, 무한증, 심혈관계, 뇌혈관계, 신장 혈관장애를 동반한다. 진단은 말초혈액 내 α-galactosidase A 활성도 감소와 조직검사를 통해 확진된다. 저자들은 단백뇨와 현미경적 혈뇨가 있고 Fabry 병의 가족력이 있는 자매에서 α-galactosidase A 유전자 분석과 신장조직검사를 통해 진단된 Fabry 병 2예를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
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- Appears in
Collections - College of Medicine > Department of Internal Medicine > 1. Journal Articles
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Related Researcher
- Lee, Eun Young
- College of Medicine (Department of Internal Medicine)