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t(9;21)(q21.2;q11.2) 균형 전좌 어머니로부터 출생한 Partial Trisomy 9 증후군 1예
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| DC Field | Value | Language |
|---|---|---|
| dc.contributor.author | 신익순 | - |
| dc.contributor.author | 정우진 | - |
| dc.contributor.author | 진장용 | - |
| dc.contributor.author | 이우령 | - |
| dc.date.accessioned | 2021-08-12T07:28:01Z | - |
| dc.date.available | 2021-08-12T07:28:01Z | - |
| dc.date.issued | 2010 | - |
| dc.identifier.issn | 2508-4887 | - |
| dc.identifier.issn | 2508-4895 | - |
| dc.identifier.uri | https://scholarworks.bwise.kr/sch/handle/2021.sw.sch/18287 | - |
| dc.description.abstract | 9번 염색체 이상은 드문 질환으로 완전형과 부분형으로 구분된다. 비정상적인 얼굴 모습, 고관절 탈구, 슬관절탈구, 심장이상 등의 선천성 기형과 성장 및 정신발달 지연 등이 나타날 수 있다. 저자들은 좁은 관자놀이, 낮은 머리선, 작은 안검열의 외상방 경사, 깊고 꺼진 눈, 두터운 콧날, 낮은 귀, 과신전된 손목, 집게 손가락이 가운데 손가락 위에 덮인 손 모양 등의 비정상적인 외형과 고관절 탈구 및 슬관절 탈구의 특징적인 골격계 기형이보여서 염색체 검사를 시행하였고 t(9;21)(q21.2;q11.2) 균형 전좌를 보이는 어머니로부터 출생한 드문 partial trisomy 9 환아를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다. | - |
| dc.format.extent | 4 | - |
| dc.language | 한국어 | - |
| dc.language.iso | KOR | - |
| dc.publisher | 대한주산의학회 | - |
| dc.title | t(9;21)(q21.2;q11.2) 균형 전좌 어머니로부터 출생한 Partial Trisomy 9 증후군 1예 | - |
| dc.title.alternative | A Case of Partial Trisomy 9 due to Maternal Balanced Translocation t(9;21)(q21.2;q11.2) | - |
| dc.type | Article | - |
| dc.publisher.location | 대한민국 | - |
| dc.identifier.bibliographicCitation | Perinatology, v.21, no.3, pp 302 - 305 | - |
| dc.citation.title | Perinatology | - |
| dc.citation.volume | 21 | - |
| dc.citation.number | 3 | - |
| dc.citation.startPage | 302 | - |
| dc.citation.endPage | 305 | - |
| dc.identifier.kciid | ART001487791 | - |
| dc.description.isOpenAccess | N | - |
| dc.description.journalRegisteredClass | kciCandi | - |
| dc.subject.keywordAuthor | Chromosome 9 | - |
| dc.subject.keywordAuthor | Trisomy | - |
| dc.subject.keywordAuthor | Congenital anomalies | - |
| dc.subject.keywordAuthor | Balanced translocation | - |
| dc.subject.keywordAuthor | 9번 염색체 이상 | - |
| dc.subject.keywordAuthor | 삼체성 | - |
| dc.subject.keywordAuthor | 선천성 기형 | - |
| dc.subject.keywordAuthor | 균형전좌 | - |
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Collections - College of Medicine > Department of Pediatrics > 1. Journal Articles
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Related Researcher
- Lee, WOO RYOUNG
- College of Medicine (Department of Pediatrics)