t(9;21)(q21.2;q11.2) 균형 전좌 어머니로부터 출생한 Partial Trisomy 9 증후군 1예

Abstract

9번 염색체 이상은 드문 질환으로 완전형과 부분형으로 구분된다. 비정상적인 얼굴 모습, 고관절 탈구, 슬관절탈구, 심장이상 등의 선천성 기형과 성장 및 정신발달 지연 등이 나타날 수 있다. 저자들은 좁은 관자놀이, 낮은 머리선, 작은 안검열의 외상방 경사, 깊고 꺼진 눈, 두터운 콧날, 낮은 귀, 과신전된 손목, 집게 손가락이 가운데 손가락 위에 덮인 손 모양 등의 비정상적인 외형과 고관절 탈구 및 슬관절 탈구의 특징적인 골격계 기형이보여서 염색체 검사를 시행하였고 t(9;21)(q21.2;q11.2) 균형 전좌를 보이는 어머니로부터 출생한 드문 partial trisomy 9 환아를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.