결절경화증의 표적치료제(Everolimus) 투여 후 호전된 망막성상세포과오종

Abstract

목적: 결절경화증 환아에서 mammalian target of rapamycin (mTOR) 억제제(everolimus) 치료 후 망막성상세포과오종 병변의 두께가감소하는 호전을 보여 이를 보고하고자 한다. 증례요약: 결절경화증으로 진단받은 12세 여아가 정기적 안저검사를 위해 방문하였다. 환아는 생후 3개월경 양안 안저에서 다발성성상세포과오종이 발견된 후 1년마다 경과 관찰하였고 만 10세경 안저검사까지 병변의 변화가 없었다. 마지막 검사 2개월 후 경련이있어 치료를 위해 소아신경과에서 everolimus (5 mg, AFINITOR®, Novartis, Bazel, Switzerland)을 17개월간 처방하였고, 이후 시행한안저검사와 빛간섭단층촬영에서 뚜렷한 3군데 과오종의 평균두께가 676 μm에서 500 μm로 25% 감소하였다. 결론: 결절경화증 환자에서 mTOR 억제제는 심각한 부작용 없이 전신의 과오종과 경련을 치료할 수 있는 표적치료제이며, 일반적으로자연적인 호전이 극히 드물다고 알려진 망막성상세포과오종의 크기를 감소시키는 효과가 있었다. 후극부나 시신경유두 주변에 발생하여 시력과 시야에 영향을 주는 과오종의 경우 everolimus를 치료적 수단으로 고려할 수 있겠다.