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FBN1 유전자 돌연변이가 동반된 양안 단순 수정체탈구 1예Bilateral Simple Ectopia Lentis Associated with FBN1 Gene Mutation
- Other Titles
- Bilateral Simple Ectopia Lentis Associated with FBN1 Gene Mutation
- Issue Date
- 2017
- Publisher
- 대한안과학회
- Keywords
- FBN1; Mutation; Simple ectopia lentis
- Citation
- 대한안과학회지, v.58, no.10, pp.1199 - 1204
- Indexed
- KCI
- Journal Title
- 대한안과학회지
- Volume
- 58
- Number
- 10
- Start Page
- 1199
- End Page
- 1204
- ISSN
- 0378-6471
- Abstract
- 목적: 유전자 돌연변이가 확인된 양안 단순 수정체탈구 1예를 보고하고자 한다. 증례요약: 47세 여자가 1개월 전부터 발생한 우안 안통 및 시력저하를 주소로 내원하였다. 특별한 전신이상 및 외상력은 없었으나, 수정체탈구 가족력이 있었다. 내원 시 우안 안압이 45 mmHg로 상승되었고, 현성굴절검사에서 우안 근시성변화(-6.5D)를 보였으며, 우안 수정체전방불완전탈구로 인해 우안 전방각폐쇄가 관찰되었다. 이후 우안 수정체초음파유화술 및 후방인공수정체공막고정술을 시행하였고 우안 최대교정시력은 1.0, 안압은 15 mmHg로 호전되었다. 하지만 2년 뒤 좌안 간헐적 안통 및 시력저하 소견으로 재내원하였고, 좌안 수정체전방불완전탈구가 관찰되었다. 좌안 수정체초음파유화술 및 후방인공수정체공막고정술을 시행한 뒤 좌안 간헐적안통 및 시력저하는 호전되었다. 추후 시행한 유전자 검사에서 FBN1 유전자 돌연변이가 확인되었다. 결론: 외상력이 뚜렷하지 않은 양안 수정체탈구 환자에서 전신검사 및 안과검사로 동반질환을 배제하고, 가족력을 확인해야 하며, 유전성이 의심될 경우 환자 및 가족들에게 유전자 검사를 시행하여 유전 상담 및 치료 방침 결정에 이용할 수 있다.
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- Appears in
Collections - Medicine > Department of Medicine > 1. Journal Articles
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