단독 골수 외 심장 종괴로 재발한 만성 골수성 백혈병 1예

Abstract

만성 골수성 백혈병(chronic myeloid leukemia)은 9번과 22번 염색체 장완 간의 유전자 전위를 통한 breakpoint cluster region/abelson murine leukemia viral oncogene homolog 1 (BCR/ ABL1) 융합 유전자를 특징으로 하는 조혈모세포의 악성 클론에 의해 발생하는 질환이다. 이 BCR/ABL1 융합 유전자에서 유발되는 이상 기능 단백은 티로신 키나제(tyrosine kinase)의 활성을 증가시켜 골수내 골수과다형성 및 말초혈액내(골수 외) 미성숙 골수세포들의 증식을 유발한다[1]. 만성 골수성 백혈병의 가장 유명한 골수 외 발현(extramedullary relapse)은 과립구 육종(granulocytic sarcoma) 혹은 녹색종(chloroma)이라 불리는 골수 전구세포들로 구성된 종양이다[2]. 만성 골수성 백혈병에서 이런 골수 외 발현은 전체 만성 골수성 백혈병 환자의 4-15%에서 발견된다고 알려져 있는데, 뼈(57%), 림프절(29%) 그리고 피부 및 연부조직 (21%) 등에 호발한다[3]. 만성 골수성 백혈병에서 동종 조혈모세포 이식 후 골수 외 재발은 0.2-0.7% 정도로 드물지만[4,5] 보통 골수 재발을 동반하고[6], 그 예후 또한 매우 불량한 것으로 알려져 있다[5,7,8]. 저자들은 만성 골수성 백혈병으로 조혈모세포 이식 치료를 받은 후 심장 종괴 형태로 골수 외 재발이 일어났으나 어떠한 치료 없이도 수년간 진행이 없는 질병경과를 보인 증례를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.