사립체 DNA의 coding region에서 나타나는 한국인과 몽골인의 호발하는 염기서열변이 비교

Abstract

사립체 DNA 분석을 이용한 분자유전학적 연구가 활발히 진행되고 있지만, DNA 염기서열 중 어떤 염기 위치를 분석하느냐에 따라 분석 결과의 차이가 존재한다. 본 연구는 control region에 비해 비교적 염기서열변이가 적은 coding region을 중점적으로 분석하는 전략을 사용하여 한국인과 몽골인에서 호발하는 염기서열변이를 비교 분석하였다. 재료는 한국인 112명과 몽골인 92명의 혈액시료에서 추출한 사립체 DNA를 이용하였으며, PCR 증폭 후 염기 서열을 분석하였다. 그 결과 한국인과 몽골인에서 공통적으로 나타난 염기서열변이는 총 17부위였으며, 한국인에서만 나타난 변이는 13부위, 몽골인에서만 보이는 변이는 26부위였다. 한국인과 몽골인에서 호발하는 변이 중 대부분은 한, 두 시료에서 나타났기 때문에 개체간 변이일 것으로 생각된다. 반면, 한국인에서만 나타나는 변이 중 10397염기위치나 4850염기위치는 9% 정도의 변이율을 보였으며, 몽골인에서만 보여지는 변이 중 5108, 9950염기위치는 12.3%와 15%로 나타났고, 3546, 3553염기위치에서는 높은 비율로 다형성이 나타났다. 따라서 더 많은 시료들을 대상으로 추가적인 연구들이 이루어진다면, 이러한 염기위치들이 한국인과 몽골인 간의 유전적인 유연관계를 세분화할 때 유용한 마커로 이용될 수 있을 것으로 사료된다.

Even though mitochondrial DNA analysis is performed in the field of molecular genetics, differences of the results exist regarding which nucleotide positions are analyzed. In this study, we strategically analyzed to find ethnic specific SNP of coding regions of mitochondrial DNA of Korean and Mongolian. Mitochondrial DNA was analyzed with PCR amplification and sequencing with 112 blood samples of Korean and 92 blood samples of Mongolian. As a result, the mutation which commonly appears both in Korean and Mongolian population is 17 nucleotide positions, and the one that shown in the only Korean is 13 nucleotide positions, the one that shown in the only Mongolian 26 nucleotide positions. However, it was thought as individual variation as most mutations are shown in a sample. Among them, it appears as 9% substitution rate in 10397, 4850 nucleotide position of Korean, whereas 12.3% or 15% substitution rate in 5108, 9950 nucleotide positions of Mongolian, respectively. Beside, we observed high level of heteroplasmy in 3546, 3553 nucleotide positions. Therefore, we suggest that these regions might be novel genetic markers for dividing mitochondrial haplogroup of Korean and Mongolian population, but additional analysis needs on several nucleotide positions in huge samples as analyzing on restricted nucleotide positions using restricted DNA samples.