모체 혈액을 이용한 태아 유핵 적혈구 분리기법에 따른 산전 유전진단

Abstract

=목적: 태아 유핵 적혈구의 분리를 하여 FISH에 의해 산전 태아의 성과 염색체 이수성을 확인하기 위해 본 연구를 시행하였다.연구방법: 말초혈액샘플은 임신 11주에서 24주 사이의 37명의 여성으로부터 수집되었다. 모체혈액으로부터 double density gradient와 magnetic activating cell sorting방법을 시행한 후 Kleihaur-Betke 염색을 통해 태아 유핵 적혈구를 형태학적으로 관찰하였다. K-B positive한 유핵 적혈구에 CEP X와 CEP Y probe를 이용한 FISH를 시행하여 유핵 적혈구의 성별 확인을 통해서 태아 기원 유무를 확인하였다.결과: 10 ml의 혈액에서 분리한 K-B positive한 유핵 적혈구는 평균 17.3 (±17.2)개였으며, 최대 54개의 유핵 적혈구가 관찰되었다. 이 중 양수검사를 확인한 총 18명의 산모에서 분리한 유핵 적혈구의 67.3%에서 CEP Y probe의 signal을 확인하였다.