Identification of a New HLA-DRB1*1101 Allele by Sequence-based Typing from a Bronze Aged Mongolian Skeletal Remain

Abstract

고대 사람 시료의 DNA 분석은 인류학 및 사람 진화 연구에서 최근 세계적으로 널리 이용되고 있는 추세이다. HLA 분석은 조직 및 기관 이식시 조직적합판정을 위한 필수적인 방법으로 이용되며 또한 인류 진화 연구에 있어서 사립체 및 Y 염색체 DNA와 더불어 널리 이용되고 있다. 고대 사람 시료로부터 HLA 분석 성공 보고는 매우 드물다. 본 연구에서는 고대 사람 시료로부터 DNA를 추출하고 고해상도 염기서열에 기초한 HLA-DRB1 염기서열 분석을 위한 방법을 개발하였고, 청동기시대로 추정되는 서부 몽고 지역에서 출토된 사람 뼈로부터 새로운 HLA DRB1 대립유전자를 발견하였다. 이 HLA 대립유전자는 새로운 HLA-DRB1*1101 대립유전자에 속하였다. 이 대립유전자는 49번째 코돈에서 alanine 아미노산이 threonine 아미노산으로 바뀐 (GCG→ACG) 변이를 함유하였으며 74번째 코돈에서 GCG→GCA로 바뀐 침묵변이를 함유하였다. 이는 현재까지 알려진 DRB1*110101, DRB1*110102와 DRB1*110106과 다른 양상을 나타내었다. 본 연구는 고대 사람 시료로부터 처음으로 새로운 HLA 염기서열의 존재를 증명하였다 .이 새로운 HLA DRB1 염기서열은 GenBank에 등록을 하였으며, 앞으로 HLA 염기서열 분석을 통한 사람 유연관계 분석과 잠재적 조직이식 적합성 분석을 위한 데이터베이스의 한 자료로 이용될 수 있을 것으로 기대한다.