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갑상선호르몬 수용체 베타 유전자 돌연변이(M313T)가 증명된 갑상선호르몬 저항성 증후군 1예A Case of Syndrome of Resistance to Thyroid Hormone Associated with Mutation(M313T) in Thyroid Hormone Receptor Beta Gene
- Issue Date
- Mar-2003
- Publisher
- 대한내분비학회
- Keywords
- Syndrome of resistance to thyroid hormone; Thyroid hormone receptor beta gene; Missense mutation; Syndrome of resistance to thyroid hormone; Thyroid hormone receptor beta gene; Missense mutation
- Citation
- Endocrinology and Metabolism, v.18, no.2, pp 206 - 213
- Pages
- 8
- Journal Title
- Endocrinology and Metabolism
- Volume
- 18
- Number
- 2
- Start Page
- 206
- End Page
- 213
- ISSN
- 2093-596X
2093-5978
- Abstract
- 갑상선호르몬 저항성 증후군(RTH)은 혈청 갑상선호르몬 수치가 증가되어 있음에도 불구하고 혈청 TSH 수치가 억제되지 않고 말초 및 뇌하수체 조직에서 갑상선호르몬에 대한 반응성이 감소되어 전신대사기능에 이상을 보이는 드문 질환이다. 현재까지 보고된 모든 RTH 환자들은 갑상선호르몬 수용체 베타 유전자의 돌연변이를 가진다. 본 증례는 21세의 남자로 피로를 주소로 내원하였고 경미한 갑상선종과 갑상선 기능 검사상 혈청 총 T3, 유리 T4, TSH가 증가되어 있었다. TSH 알파 아단위와 혈중 프로락틴을 제외한 기저 뇌하수체 호르몬 수치는 정상이었다. 뇌 자기공명영상 검사는 정상소견을 보였다. TRH 자극검사상 정상적인 반응을 나타내었으며 T3 억제 검사에서 부분적으로 반응하는 소견을 보였다. 갑상선 호르몬 수용체 베타 유전자의 유전자 분석에서 엑손 9번의 313번째 코돈에서 methionine이 threonine으로 치환된 과오돌연변이를 확인하였으나 환자의 부모 유전자 염기서열분석에서는 상기 돌연변이를 관찰할 수 없었다. 저자들은 갑상선 호르몬 수용체 베타 유전자의 과오돌연변이를 확인함으로써 RTH로 확진한 증례를 경험하였기에 보고하는 바이다.
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Collections - College of Medicine > College of Medicine > 1. Journal Articles
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