만성골수성백혈병 만성기에서 급성기로 전환 시 동반된 암유전자 N-ras Gene의 돌연변이

Abstract

만성골수성백혈병의 급성기는 몇 가지 유전자들의 돌연변이와 관련이 있다. P53 유전자 돌연변이는 골수성 급성기나 림프구성 급성기 모두에서 중요한 역할을 한다고 알려져 있다. 그러나, N-ras 유전자의 경우는 만성골수성백혈병의 급성기와의 연관성은 아직까지 잘 알려져 있지 않은 실정이다. 이에 저자 등은 만성골수성백혈병 만성기에서 급성기(lymphoblastic blast phase)로 전환된 환자에서 p53 유전자 돌연변이 없이N-ras 유전자의 점돌연변이를 관찰하여 이에 보고하는 바이다.

The blast phase in chronic myelogenous leukemia (CML) is associated with mutation of several genes. It is well known that p53 gene mutation plays a key role in the myeloid or lymphoid blast phase of CML. But for the case of the N-ras gene, the association between N-ras mutations and the blast phase of CML is not yet known. We report here on a case of detecting N-ras point mutation without p53 mutation in a 64 year-old man who suffered from the lymphoblastic blast phase of CML.